Síndrome 22q.11

También llamado Digeorge y Cardiovelofacial.

En el web de la Asociacion 22q11 encontramos información sobre el síndrome así como los videos de las Jornadas del 21 de abril de 2012. Ir a la web aquí.

Y he subido un par de archivos que tenía a Scribd.

He encontrado esta guía actualizada (agosto 2015).

Síndrome Phelan-McDermid

Está producido por una deleción del cromosoma 22q13. Para conocer las características clica aquí.

Puedes encontrar más información relativa a este síndrome en la web de la asociación. Clica aquí para ir.

Autismo sindrómico

En el año 2005, J. Artigas-Pallarés, E. Gabau-Vila y M. Guitart-Feliubadaló publicaron en la Revista de Neurología estos dos artículos:

El autismo sindrómico: I Aspectos generales. Resumen: El diagnóstico de autismo se basa en la identificación de determinados criterios conductuales. No existe ninguna prueba biológica que permita diagnosticar el autismo. Sin embargo, un número considerable de casos de autismo, estimado entre el 11% y 37%, está asociado a síndromes específicos, que pueden ser identificados en base a las características clínicas, o mediante algún marcador biológico. Estos casos se conocen como autismo sindrómico o "síndromes dobles". Existe una relación entre el autismo y ciertas enfermedades genéticas metabólicas, epilepsia, infecciones del sistema nervioso, exposición intrauterina a determinadas sustancias y patología perinatal. Ir al artículo aquí.
El autismo sindrómico: II Síndromes de base genética asociados al autismo. Resumen: Se describen los distintos síndromes de base genética, en los cuales ha sido descrito el autismo como una de sus posibles manifestaciones. Conclusiones: Determinados síndromes genéticos están aportando información muy valiosa sobre el conocimiento de la genética del autismo. Este es el caso de los siguientes síndromes: síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willy, duplicación 15q11-q13, síndrome X frágil, premutación del síndrome X frágil, delección del cromosoma 2q, síndrome XYY, síndrome de Smith-Lemli-Opitaz, síndrome de Apert, mutaciones del gen ARX, síndrome de De Lange, síndrome de Smith-Magenis, síndrome de Williams, síndrome de Rett, síndrome de Noonan, síndrome de Down, síndrome velocardiofacial, distrofia miotónica, enfermedad de Steinert, esclerosis tuberosa, enfermedad de Duchenne, síndrome de Timothy, delección terminal 10p, síndrome de Cowden, mosaicismo 45X/46XY, síndrome de Myhre, síndrome de Sotos, síndrome de Cohen, síndrome de Goldenhar, síndrome de Joubert, síndrome de Lujan-Fryns, síndrome de Moebius, hipomelanosis de Ito, neurofibromatosis tipo 1, síndrome CHARGE y síndrome HEADD. Ir al artículo aquí.

Síndromes con alteraciones del lenguaje

El Grupo de investigación en audición y lenguaje han hecho un recopilatorio de síndromes que presentan alteraciones en el lenguaje. Ir al recopilatorio aquí.